제1형 신경섬유종증 환아의 임상적 치험례

이대우; 양연미; 김재곤; 백병주; 소유려

SITE LINK

제1형 신경섬유종증 환아의 임상적 치험례
CLINICAL REPORT OF NEUROFIBROMATOSIS TYPE 1 PATIENT

대한소아치과학회지 2011년 38권 2호 p.187 ~ 193

이대우, 양연미, 김재곤, 백병주, 소유려,

소속 상세정보

이대우 ( Lee Daw-Woo ) - 전북대학교 치의학전문대학원 소아치과학교실
양연미 ( Yang Yeon-Mi ) - 전북대학교 치의학전문대학원 소아치과학교실
김재곤 ( Kim Jae-Gon ) - 전북대학교 치의학전문대학원 소아치과학교실
백병주 ( Baik Byeong-Ju ) - 전북대학교 치의학전문대학원 소아치과학교실
소유려 ( So Yu-Ryeo ) - 전북대학교 치과대학 소아치과학교실 및 구강생체과학연구소

KMID : 0358920110380020187

Abstract

신경섬유종증(neurofibromatosis)은 골조직, 신경계, 연부조직, 피부 및 내분비계 장애를 수반하며 상염색체 우성을 보이는 유전질환으로 제17번 염색체의 장완에 위치한 종양 억제 유전자의 변성에 의해 발생한다. 임상적으로 진단에 도움을 주는 특정적인 소견들 중 가장 중요한 것은 신경섬유종(neurofibroma)이고 그 외에 밀크 커피색을 띠는 밀크 커피색 반점(cafe-au-lait spot)과, 홍채결절(Lisch nodule)이 있다. 신경섬유종증이 비교적 구강 내에서 발현하는 비율은 비교적 낮은 것으로 알려져 있고, 대부분의 경우 단독 혹은 다수의 신경섬유종이 존재하는 연조직 변화와 관련되어 있다. 최근 전북대학교 병원에서 제1 형 신경섬유종증으로 진단받고, 치아우식증 치료를 위해 본원 소아치과에 내원한 만 4세의 남아와 그의 아버지에게서 제1형 선경섬유종증의 특징적인 치과적 소견을 발견하였기에 치료 경과와 함께 보고하는 바이다.

Neurofibromatosis is known as an autosomal dominant disorder caused by a mutation of a tumor suppressor gene on the long arm of chromosome 17 that affects the bone, nervous system, soft tissue, skin, and endocrine system. The most characteristic finding, which is helpful for clinical diagnosis as well, is the neurofibroma. Likewise brown macules called Cafe-au-lait spots with color of caffee latte, and Lisch nodules found around iris are useful to diagnose the disease. As known, the possibility of the neurofibromatosis occurred in oral cavity is relatively rare, and in most of cases it is related to soft tissue changes with single or multiple neurofibromatosis. The purpose of this report is to present characteristic dental findings which were found in a 4-year-old male and his father, both diagnosed as neurofibromatosis at Chonbuk National University Hospital before visiting our department, pediatric dentistry.